Gli studi di genetica dell’Insubria su Science

La rivista scientifica raccoglie il contributo dell'ateneo varesino

05 aprile 2016
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università dell'insubria

La nota rivista scientifica Science ha pubblicato – sul numero dello scorso 11 marzo – i risultati di uno studio sulla genetica del colesterolo HDL (Science. 2016 Mar 11;351(6278):1166-71; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26965621).

Lo studio – che reca la firma anche dell’Università degli Studi dell’Insubria – ha evidenziato una variante rara di un recettore (Scavenger BI) che aumenta i livelli colesterolo HDL in modo paradosso. Infatti elevati livelli di colesterolo HDL sono di solito un fattore protettivo per la malattia coronarica, ma nei soggetti con questa variante i livelli alti di colesterolo HDL incrementano invece di diminuire il rischio di malattie cardiovascolari. Si tratta di uno studio realizzato grazie a un pool di consorzi in ambito genetico, che è riuscito a identificare, in un ampio database di studi prospettici, un numero limitato di europei e americani con la variante. Allo studio ha partecipato anche il Professor Marco M Ferrario, docente del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università degli studi dell’Insubria e direttore del Centro di Ricerca EPIMED – Epidemiologia e Medicina Preventiva (http://epimed.uninsubria.eu). Il tema del colesterolo HDL è un tema caro al professor Ferrario. Anni or sono in un articolo sulla rivista International Journal of Epidemiology aveva evidenziato che i livelli più elevati di questo fattore negli italiani rispetto ai bianchi americani, non era da attribuire a fattori comportamentali come fumo, attività fisica, consumo di alcol, obesità, ma a caratteristiche di popolazione, rimandando quindi a connotazioni genetiche. Inoltre, un altro lavoro recentemente pubblicato su Atherosclerosis dallo stesso gruppo di ricerca del Centro EPIMED ha osservato che anche nei soggetti con sindrome metabolica apparentemente i livelli elevati di colesterolo HDL riducono il loro potere protettivo. Si tratta quindi di un effetto che mima quello della variante genetica del recettore ora indagato. Se questi dati saranno confermati da altri studi, si potrebbe ipotizzare che non solo rare varianti genetiche ma anche la ben più diffusa sindrome metabolica potrebbero compromettere le capacità protettive del colesterolo HDL.

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