La Commissione Sanità, presieduta da Fabio Rolfi (Lega Nord), lavorerà nei prossimi mesi per tenere alta l’attenzione sulle malattie rare, che in Lombardia interessano circa 30.000 cittadini. Un impegno per rispondere alle esigenze di assistenza delle famiglie, per finanziare la ricerca e per sostenere il lavoro delle tante associazioni.L’annuncio è stato dato oggi alla vigilia della Giornata mondiale sulla Sindrome di Angelman, che in Lombardia interessa 73 cittadini, in prevalenza bambini. A rimarcare la necessità di un sostegno istituzionale e di maggiori finanziamenti alla ricerca erano presenti la referente regionale dell’associazione Orsa, Paola Geroldi, e la dottoressa Silvia Russo dell’Istituto Auxologico Itaiano. La Sindrome di Angelman (SA) è un malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15000. Nonostante la causa della SA sia nota, al momento non ci sono cure disponibili per questa malattia, caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia (problemi dell’equilibrio e incoordinazione motoria), assenza quasi completa della parola, caratteristiche particolari del volto, microcefalia (ridotta circonferenza cranica) e diffuse anomalie specifiche dell’elettroencefalogramma (EEG) con o senza epilessia. “Innanzitutto è necessario potenziare la formazione per gli operatori sanitari e favorire l’inclusione dei pazienti che non devono essere esclusi dalla possibilità di condurre una vita normale – ha commentato il Presidente della Commissione, Fabio Rolfi – La riforma sanitaria punta proprio a incrementare l’efficienza razionalizzando le strutture che si occupano di queste patologie e creando dei centri di riferimento: più si concentra la casistica, più si aumenta la capacità di intervento, si spendono meglio le risorse e si migliora la ricerca“. Durante la conferenza stampa sono intervenuti il vicepresidente della Commissione, Angelo Capelli (Lombardia Popolare) e i consiglieri Gian Antonio Girelli (PD), Fabio Fanetti (Lista Maroni), Dario Violi (M5S), Michele Busi (Patto Civico): tutti hanno concordato sul fatto di dare seguito concreto alla conferenza stampa di oggi, pianificando un lavoro ad hoc all’interno della Commissione Sanità.
Dei 73 casi di Sindrome di Angelman seguiti in Lombardia, 42 sono a Milano, 10 a Brescia, 8 nella Provincia di Monza e Brianza, 4 a Bergamo, 2 a Como, 2 a Varese, e uno rispettivamente a Cremona, Lecco, Mantova, Pavia e Sondrio.
Le malattie rare in Lombardia. Nella Rete per le malattie rare della Lombardia, al 31 dicembre 2015, sono riconosciute 642 tipologie. Al 31 dicembre 2015, il ReLMaR contiene 30.506 schede di diagnosi per un totale di 29.721 malati rari e 13.211 piani terapeutici, archiviati e validati. Poiché la popolazione di riferimento è costituita da tutti i pazienti assistiti dai Presidi della Rete, nel ReLMaR sono censiti sia pazienti residenti in Lombardia che in altre regioni. I malati rari non residenti in Lombardia rappresentano il 16,2% dei pazienti e provengono da tutte le regioni italiane, in particolare da Piemonte, Emilia Romagna, Veneto, Sicilia, Puglia, Toscana. Il prossimo 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare.
L’attività del Centro di Coordinamento della Rete regionale per le malattie rare è ampiamente documentata sul portale:http://malattierare.marionegri.it
